OTKRIVAMO: Znate li da ljudi koji ne poznaju i ne osjećaju bol žive u paklu?

Za mnoge je život bez boli predodžba iz snova. Za one koji stvarno ne poznaju bol to je pak pravi pakao. Jer njima opasnosti prijete na svakom koraku.

Životi tih ljudi i njihovih obitelji pretvaraju se u pakao od rođenja jer ih neosjetljivost na bol može dovesti do vrlo teških ozljeda pa čak i smrti. Oni mogu staviti ruku na vrući štednjak, nagaziti na čavao ili slomiti nogu – i ne osjećaju ništa. U svijetu je poznato oko 100 takvih slučajeva – ljudi koji ne osjećaju nikakvu bol. Ali oni su izloženi velikoj opasnosti, jer bol je prirodni alarm ljudskog tijela.

Još jedan problem prati ovaj poremećaj – anhidroza. Tijelo im je nesposobno samo se rashlađivati jer ne proizvodi znoj, pa ljeti moraju nositi posebne prsluke za snižavanje topline tijela. Oni ne osjete niti da li je štednjak vruć ili nije pa se često opeku. Zašto tim ljudima ne rade senzori za bol, otkrivaju znanstvenici.

Kao djeca istražuju svoje tijelo na brutalne načine. Primjer koliko je to strašno pokazuje slučaj djeteta koje si je iskopalo oko u pješčaniku. Jedan od poznatih takvih slučajeva je slučaj Gabby Gingras, koja je grickala svoju vlastitu ruku, roditelji su joj morali izvaditi sve zube jer je izgrizla i jezik… Budući da ne osjeća bol, a posljedica kao beba nije bila svjesna, toliko je prstićem oštetila oko, da su joj ga morali odstraniti.

Ona ima rijetko stanje zbog kojeg ne osjeća fizičku bol. Čak mjesec dana njezini roditelji nisu znali da joj je slomljena čeljust. Njezino tijelo ne osjeća razliku u temperaturi, pa je vrlo vjerojatno da će na iznimnu hladnoću izaći obučena kao da je kod kuće. Stoga je roditelji uvijek o svemu moraju obavijestiti. Na primjer, ako prolazi pokraj vrućeg štednjaka, moraju joj reći da je vruć kako ne bi na njega naslonila ruke.

Kongentalna neosjetljivost na bol je toliko iznimno rijetka bolest da je samo 20 slučajeva detaljno opisano u znanstvenim časopisima i ostaloj literaturi. Mnogi od tih slučajeva su rezultat mutacije drugih gena, uključujući SCN9A, koji je umiješan u transmisiju električnih signala u živcima.

Međutim gen PRDM12, igra ključnu ulogu u modificiranju proteina nazvanog kromatina koji postaje vezan za DNK kromosom i djeluje kao kontrolni prekidač za aktiviranje ili deaktiviranje drugih gena na kromosomu.

Istraživanja objavljenoj u časopisu Nature Genetics pokazuje kako su sve PRDM12 mutacije pronađene u 11 nepovezanih obitelji rezultirale potpunom blokadom gena.

“Sposobnost da osjetimo bol je bitna za naše samoodržanje, mi razumijemo daleko više o prekomjernoj boli nego li o nedostatku receptora za bol”, rekao je profesor Geoffrey Woods iz Instituta za medicinska istraživanja na Sveučilištu u Cambridgeu. Kako kromatin ima posebno značajnu ulogu u formiranju živčanih stanica, dobiveni rezultati mogu objasniti zašto neuron osjetljiv na bol nije pravilno formiran u pacijentu koji pati od kogentalne neosjetljivosti. (i. ž.)